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sindome 18p o delezione braccio corto

Sinonimi: delezione braccio corto cromosoma 18; monosomia 18-p
Nome Inglese: Short Arm 18 Deletion Syndrome; monosomy 18-p

Che cos'è la sindrome 18-p: Il termine “sindrome” indica genericamente una serie di disturbi e/o malformazioni che si verificano in uno stesso individuo, riconducibili ad una causa comune. Nel caso della sindrome 18p- la causa è genetica, e consiste nella delezione (mancanza) del braccio corto del cromosoma 18.
Mentre normalmente ognuno di noi possiede 2 copie di ciascun cromosoma e quindi dei geni in essi contenuti, i bambini affetti dalla delezione possiedono una sola copia di tutti i geni contenuti nel braccio corto del cromosoma 18.

La Sindrome 18p- è ancora relativamente poco conosciuta ed i sintomi descritti sono molteplici e possono variare da un caso all’altro. La casistica, peraltro ancora relativamente poco numerosa, indica alcuni sintomi che sono piuttosto frequenti nei bambini affetti dal questa sindrome:

- Circa il 60% dei bambini portatori della delezione sono femmine.
- Il ritardo mentale, di vario grado, è una caratteristica molto frequente, così come i problemi di linguaggio.
- I bambini sono spesso più bassi della media e possono avere caratteristiche somatiche particolari, come alterazioni dei padiglioni oculari e alcune caratteristiche facciali.
- In circa il 67% dei casi si osserva l’oloprosencefalia (una malformazione dello sviluppo del cervello che ha un ampio grado di severità: dalla malformazione ciclopica al ponte nasale piatto).

Una descrizione completa dei sintomi e delle caratteristiche della sindrome si trova sul sito dell’Associazione Genitori Monosomie 18.


LINK

ASSOCIAZIONI
  • Associazione Genitori Monosomie 18
    0302295390
    0302295331
    Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
    Vicolo Molino n.12 - 2580 - Nuvolera
    Brescia
    http://www.agemo18.com