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anomalie cromosomiche

Nome Inglese: Chromosomal abnormalities, chromosome disorders.

Frequenza: 1/170 neonati.

Che cosa sono le anomalie cromosomiche: Con questa definizione si indicano tutte le alterazioni che riguardano il numero o la struttura dei cromosomi
Le anomalie cromosomiche sono responsabili di circa il 50% degli aborti spontanei e sono un’importante causa di malformazioni.
Si stima che 1 neonato su 170 presenti un’anomalia cromosomica.

I vari tipi di anomalie cromosomiche:
LE ANOMALIE NUMERICHE


Le monosomie sono condizioni in cui un cromosoma è presente in singola copia anziché in duplice copia. Il numero totale di cromosomi è quindi 45 invece di 46. Ad esempio, monosomia 5 indica la presenza di un solo cromosoma 5 invece di due.
L’assenza totale di un autosoma è talmente grave da essere incompatibile con la vita: pertanto quando è presente in un feto causa un aborto spontaneo.
Talvolta si indica con il termine monosomia anche l’assenza di un braccio cromosomico, invece che dell’intero cromosoma. L’assenza di un braccio cromosomico è a volte compatibile con la vita, come nel caso della 18p-. Questa sindrome è causata dall’assenza del braccio corto (p) del cromosoma 18, e viene detta anche monosomia 18p.
La monosomia 18p non è però una vera e propria anomalia numerica dei cromosomi (il numero totale di cromosomi è 46) ma piuttosto una anomalia strutturale (una delezione - vedi più avanti).



Le trisomie sono condizioni in cui un cromosoma è presente in triplice copia, il numero totale di cromosomi è quindi 47 invece di 46.
Le uniche trisomie che si riscontrano nella vita post-natale sono la trisomia del cromosoma X nelle femmine, la trisomia 21, la trisomia 18, la trisomia 13. Le altre trisomie complete non sono compatibili con la vita e quando sono presenti in un feto sono causa di aborto spontaneo.
Il termine trisomia viene impiegato anche per indicare la presenza in triplice copia di una regione cromosomica. Ad esempio, la trisomia 9p consiste nella presenza in triplice copia del braccio corto del cromosoma 9. Anche in questo caso non si tratta di una vera e propria anomalia numerica, ma piuttosto di una anomalia strutturale dovuta a duplicazione o traslocazione (vedi più avanti).


Il meccanismo che più comunemente causa una trisomia è la non disgiunzione dei cromosomi durante la divisione cellulare che porta alla formazione di ovociti e spermatozoi: anziché separarsi l’uno dall’altro nelle 2 cellule figlie, i 2 cromosomi di una coppia vanno entrambi nella stessa cellula figlia. Pertanto, in seguito alla fecondazione tale cromosoma sarà presente in 3 copie anziché in 2 copie.
La causa della non disgiunzione non è ancora nota, anche se è stato dimostrato che l’età materna è un fattore di rischio per eventi di non disgiunzione: all’aumentare dell’età tale evento si verifica più frequentemente.



LE ANOMALIE STRUTTURALI


Le delezioni consistono nella perdita di un frammento di cromosoma le cui dimensioni possono essere molto diverse. Le delezioni si possono evidenziare in un cariotipo attraverso l’assenza di una o più bande cromosomiche, o addirittura di un intero braccio, come avviene ad esempio nella sindrome 18p.
L’effetto di una delezione dipende dalla grandezza della porzione mancante e dal tipo di informazione genetica in essa contenuta: in una sola banda cromosomica possono trovarsi centinaia di geni.


Le microdelezioni, rispetto alle delezioni, consistono nella perdita di frammenti cromosomici più piccoli e non sono evidenziabili attraverso un normale cariotipo. Esempi di sindromi da microdelezione sono: la s. di Prader-Willi, la s. di Angelmann, la s. di Di George, la s. di Williams. La perdita di materiale genetico è in genere nell’ordine di una o qualche decina di geni.


Le duplicazioni e microduplicazioni consistono nella presenza in due copie di uno stesso frammento di cromosoma: è come se una o più parole di una frase fossero ripetute. Ad esempio, la malattia di Charcot-Marie-Tooth 1A è causata da una microduplicazione che coinvolge un frammento posto sul braccio corto del cromosoma 17 (11p).


Le inversioni consistono nel distacco di un frammento che successivamente si riposiziona sul cromosoma, dopo una rotazione di 180°.


Le traslocazioni consistono nel trasferimento di materiale tra due o più cromosomi diversi.

Le traslocazioni bilanciate sono il caso più fortunato: consistono infatti nello “scambio alla pari” di frammenti fra cromosomi diversi. Questo tipo di traslocazione non comporta perdita di materiale genetico e perciò i portatori di una traslocazione bilanciata non manifestano in genere alcun segno clinico.
Nel caso di una traslocazione non bilanciata, uno o più cromosomi in seguito alla traslocazione hanno subito la perdita di materiale genetico, mentre altri ne hanno in sovrappiù.
Chi è portatore di una traslocazione bilanciata, pur non manifestando alcun sintomo, rischia di avere figli portatori di traslocazioni patologiche (non bilanciate).

Le cause: Un feto o un bambino colpiti da un’anomalia cromosomica hanno quasi sempre genitori perfettamente normali. La causa delle anomalie cromosomiche è in genere da ricercarsi in un errore accidentale durante la formazione delle cellule-uovo o degli spermatozoi dei genitori. Durante la formazione delle cellule riproduttive i cromosomi subiscono un complesso processo di divisione e di “rimescolamento” ed è possibile, anche se relativamente raro, che insorgano alterazioni cromosomiche. Un discorso a parte riguarda le alterazioni cromosomiche che insorgono durante la vita adulta e che sono alla base di numerose forme di tumore. In genere, questo tipo di alterazioni avviene in una singola cellula di un individuo adulto che diventa cancerogena ed origina una popolazione (clone) di cellule tumorali. Un esempio molto noto è quello della leucemia mieloide cronica che è causata da una traslocazione fra il cromosoma 9 ed il cromosoma 22. In moltissimi altri tipi di cellule tumorali è possibile riscontrare anomalie cromosomiche che contribuiscono alla trasformazione maligna. Il rapporto fra i tumori e le anomalie genetiche non è però fra gli argomenti di cui si occupa Informagene e pertanto non verrà trattato in questa scheda.

La diagnosi: L’assetto cromosomico di un individuo, cioè il numero di cromosomi, il tipo di cromosomi sessuali ed eventuali anomalie (numeriche o strutturali) è anche definito cariotipo. Per esaminare il cariotipo di un individuo adulto si utilizzano generalmente i globuli bianchi ottenuti da un semplice prelievo di sangue. In seguito ad opportune procedure e colorazioni, è possibile rendere visibili al microscopio i cromosomi presenti nel nucleo di queste cellule. Si possono studiare i cromosomi anche da cellule del midollo osseo, della placenta, del liquido amniotico e da alcuni tessuti in cui sono presenti cellule in fase di crescita. Il cariotipo di un feto, ad esempio, può essere analizzato da cellule fetali presenti nel liquido amniotico, nei villi coriali o nel sangue fetale (vedi la scheda sulla diagnosi prenatale). Il settore della genetica che si occupa dello studio dei cromosomi è detto citogenetica e quindi l’analisi cromosomica è spesso indicata come analisi citogenetica. Ognuno di noi possiede 46 cromosomi, di cui:
· 2 cromosomi sessuali: il cromosoma X e il cromosoma Y. Le femmine possiedono 2 copie del cromosoma X (XX), i maschi possiedono 1 cromosoma X e 1 cromosoma Y (XY).
· 44 cromosomi "non sessuali" (autosomi) uguali 2 a 2. In altre parole, 22 coppie di autosomi.
· ogni cellula dell'individuo possiede lo stesso corredo cromosomico di 46 cromosomi.

Il cariotipo di un maschio normale è quindi 46, XY. Di questi, X e Y sono i cromosomi sessuali: il cromosoma X è ereditato dalla madre, il cromosoma Y dal padre.
Il cariotipo di una femmina normale è 46, XX. L’unica differenza rispetto al maschio risiede nei cromosomi sessuali, che in questo caso sono rappresentati solo dal cromosoma X: uno è ereditato dalla madre, l’altro dal padre.

E’ possibile distinguere i cromosomi in base alla loro dimensione ed alla loro forma. Inoltre, con specifiche colorazioni è anche possibile evidenziare delle bande trasversali all’interno di ogni cromosoma, che identificano precise regioni. I cromosomi sono numerati progressivamente in base alle loro dimensioni: il cromosoma 1 è il più grande di tutti mentre il cromosoma 22 è il più piccolo. In ogni cromosoma si distinguono un braccio corto, indicato come “p”, un braccio lungo, indicato come “q” ed una costrizione centrale detta “centromero”.

L’analisi del cariotipo fetale permette di evidenziare anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi del feto. Mentre le anomalie numeriche sono evidenziabili facilmente, alcune anomalie strutturali, come ad esempio le microdelezioni, possono essere di più difficile identificazione e richiedono metodiche di analisi più sofisticate. Per saperne di più è possibile consultare la scheda relativa alla diagnosi prenatale. Informazioni specifiche riguardo una determinata anomalia cromosomica, già diagnosticata o solamente sospetta, possono essere fornite nel corso di una consulenza genetica. Il consulente genetista sarà in grado sia di fornire chiarimenti riguardo l’anomalia riscontrata sia, nel caso di un quadro clinico più complicato, di indicare eventuali esami utili per definire correttamente la diagnosi. Nella scheda sulla consulenza genetica sono indicati i Centri per la consulenza genetica presenti in Italia, cui è possibile fare riferimento anche come CENTRI DIAGNOSTICI.

Note: Redazione a cura di Telethon con la consulenza scientifica della prof.ssa O. Zuffardi dell’Istituto di Biologia Generale e Genetica Medica dell’Università degli Studi di Pavia.
Ultima revisione: Dicembre 2001.



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