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trisomia 13 o sindrome di Patau

Nome Inglese: Patau syndrome.

Frequenza: 1 neonato su 10.000.

Che cos'è la sindrome di Patau: La sindrome di Patau appartiene al gruppo delle patologie determinate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi.

Come si manifesta: Alcune delle principali caratteristiche di questa sindrome sono: ritardo di crescita, grave ritardo mentale, malformazioni multiple: difetti cranio-facciali e malformazioni oculari, polidattilia (presenza di dita sovrannumerarie), cardiopatia, anomalie renali, ecc. La sindrome di Patau comporta morte perinatale e solo eccezionalmente si ha il raggiungimento dell’età adulta. Inoltre, una considerevole percentuale degli embrioni e feti con trisomia 13 muore in vari momenti della gravidanza.

Le cause: La sindrome di Patau è detta anche trisomia 13, perchè è causata dalla presenza di 3 copie del cromosoma 13, anziché di 2 copie. Il numero totale di cromosomi in un individuo affetto è quindi 47 e non 46, come negli individui normali. Nella maggior parte dei casi il meccanismo che causa la trisomia è la “non disgiunzione” dei cromosomi durante la divisione cellulare che porta alla formazione degli ovociti: anziché separarsi l’uno dall’altro nelle due cellule figlie, i 2 cromosomi 13 vanno entrambi nella stessa cellula figlia. Pertanto, in seguito alla fecondazione, con il contributo paterno il cromosoma 13 sarà presente in 3 copie anziché in 2 copie. E’ stato dimostrato che l’età materna è un fattore di rischio per eventi di non disgiunzione: all’aumentare dell’età tale evento si verifica più frequentemente.

La diagnosi: ? La diagnosi eseguita sulla base delle caratteristiche cliniche della sindrome trova conferma nell’analisi dei cromosomi (v. scheda sulle anomalie cromosomiche), che permette di evidenziare la trisomia del cromosoma 13. L’esame del liquido amniotico, dei villi coriali e del sangue fetale permettono di analizzare i cromosomi del feto e quindi di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, compresa la sindrome di Patau (v. scheda sulla diagnosi prenatale).Inoltre l’ecografia fetale rivela anomalie e malformazioni in pressoché tutti i concepiti con trisomia 13 (fra le altre: igroma cistico, traslucenza nucale aumentata, malformazioni cardiache, oloprosencefalia).

Note: Redazione a cura di Telethon con la consulenza scientifica della prof.ssa O. Zuffardi (Istituto di Biologia Generale e Genetica Medica dell’Università degli Studi di Pavia).
Ultimo aggiornamento: novembre 2003



LINK
  • http://www.trisomy.org a cura del gruppo di supporto non profit americano per trisomie 13 e 18 e per altre anomalie cromosomiche. (Inglese)
  • http://www.soft.org.uk sito inglese a cura della Support Organisation per le trisomie 13 e 18 ed altre anomalie cromosomiche. (Inglese)

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ATTENZIONE: Le informazioni contenute in questa pagina hanno solo uno scopo divulgativo. Per questo, pur essendo state scritte da personale qualificato, non possono sostituire il parere del medico curante nelle decisioni e nelle scelte dei pazienti circa la propria salute.