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sindrome di Dandy-Walker

La sindrome di Dandy Walker si caratterizza per:

  • Ampliamento della cisterna magna con ampia comunicazione con il IV ventricolo(cisti);

  • Netta ipotrofia sia del verme che degli emisferi cerebrali,

  • L’incidenza è di un caso su 25000 nati;

  • Sembra più frequente nelle bambine che nei maschi;

  • E’ presente nel 1-4% dei casi di idrocefalo;

  • Possono presentarsi altre malformazioni che interessano il corpo calloso; il palato, il cuore, la faccia, gli arti, l’apparato respiratorio;

  • A volte il tronco encefalico ed il midollo cervicale sono appiatiti.

  • La sindrome presenta una variabilità molto spiccata, così che ci sono casi molto gravi, altri quasi asintomatici ed altri ancora con segni di ipertensione endocranica e/o di disfunzione cerebellare come atassia e mistagmo.
    La diagnosi viene fatta mediante tomografia computerizzata(TCC) e risonanza magnetica(RSC).
    Il trattamento chirurgico serve per eliminare la tensione enducranica dell’idrocefalo, praticando uno shunt controllato con una valvola che drena nella cavità peritonale.

    Il quadro clinico è per lo più dominato dai disturbi cerebellari con più o meno gravi difficoltà nei movimenti volontari, nella stazione eretta e nella deambulazione.
    Il tono e lo sviluppo muscolari, sopratutto del tronco, sono ridotti anche a causa della scarsa mobilitazione, così pure risulta compromessa la coordinazione fine, ma anche quella grossa.

    Le capacità cognitivo-intellettive sono spesso ridotte, ma c’è grande variabilità da caso a caso.

    L’aspettativa di vita è sopratutto in relazione con la gravità individuale, ma anche con la precocità degli interventi riabilitativi messi in atto. Questi sono di tipo globale perchè il quadro di deficit neuro-biologico viene complicato da un atteggiamento psico-mentale complesso che richiede un intervento specialistico capace di affrontare negativismo, opposizioni, sensi di incapacità e di inadeguatezza, risposte critiche di rifiuto e, a volte, aggressive.

     

    Recentemente sono stati scoperti due geni che causano la sindrome di Dandy Walker(SDW); si tratta di mutazioni nei geni Zic1 e Zic4, posizionati sul cromosoma 3.

    Il lavoro sperimentale ha dimostrato come le modalità con cui i due geni vengono spenti producono variazioni cliniche simili alle varie forme di SDW osservate nei pazienti.

    Non è ancora chiaro se l’insufficienza mentale che spesso viene osservata sia primitiva o secondaria alle problematiche psico-fisiche e psico-affettive e, proprio per questo, deve essere consigliato un intervento terapeutico-riabilitativo il più precoce possibile oltre che globale ed olistico, esattamente come è richiesto nei casi di sindrome di Joubert.

    Cenni eriopatologici:

    La malformazione di Dandy Walker è causata da un alterato sviluppo durante l’embriogenesi del tetto del IV ventricolo con conseguente espansione cistica del IV ventricolo a livello della fossa endocranica posteriore; spesso è presente anche ostruzione dei forami di Luschka e di Magendie.

    Tale difetto determina di conseguenza un alterato drenaggio del liquido cefalo-rachidiano e comparsa in circa il 90% dei pazienti di idrocefalo secondario severo.

    L’idrocefalo secondario sospinge quindi gli emisferi cerebellari in direzione cranio-caudale verso il tentorio del cervelletto determinandone, secondo la gravità, un’atrofia secondaria.

    La sindrome di Dandy Walker può essere classificata in:

    Dandy Walker classica: consiste nell’agenesia completa o parziale del verme cerebellare con dilatazione cistica del IV ventricolo e dilatazione della fossa cranica posteriore. Il diametro traverso del cervelletto può essere aumentato per dislocamento laterale degli emisferi cerebellari o nella norma se questi risultano ipoplastici. Il diametro della cisterna magna risulta sempre superiore alla norma.

    Dandy Walker variant: più frequente della forma classica; è una disgenesia del cervelletto, caratterizzata da un piccolo difetto del verme cerebellare(porzione postero-inferiore)con assenza della cisti della fossa endocranica posteriore che appare quindi nella norma. A volte le anomalie cerebellari sono assenti e la cisterna magna risulta ingrandita(Megacisterna magna).

    Sintomatologia:

    La sintomatologia alla nascita può apparire in modo drammatico legata sopratutto all’idrocefalo secondario o più raramente essere assente per anni.

    In caso di idrocefalo secondario l’occipite e la fronte appaiono prominenti, le fontanelle tese, e le suture craniche ampie.

    Nei bambini più grandi si nota la comparsa di atassia cerebellare, mistagmo, disfunzione dei nervi cranici fino alla presenza di alterazioni respiratorie, può inoltre comparire epilessia secondaria alla presenza di idrocefalo e ai danni causati dallo stesso sugli emisferi cerebellari.

    Il danno intellettivo è variabile e dipende dalla gravità della sindrome e dalle malformazioni associate.

     

    fonte: http://perogranoservizi.altervista.org/DandyWalker.htm